A anemia falciforme é uma enfermidade hereditária resultante de uma mutação no gene da β-globina que leva à substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia da hemoglobina, originando a hemoglobina S. Além da hemólise, a vaso-oclusão é o achado central da doença e responsável pelas crises dolorosas.

 A anemia falciforme é uma anemia hemolítica grave, resultante de fatores genéticos, no que diz respeito ao gene da hemoglobina, que resulta da substituição do ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina, e com subsequente modificações físico-químicas na molécula, ocorre a transformação da hemoglobina normal, denominada hemoglobina A (HbA) em uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS) (Figura 2), caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada (AQUINO; PASSOS, 2008).

A manifestação clinica da doença apresenta grande variabilidade, ocorre a partir do primeiro ano de vida, e se estende durante toda a vida. As hemácias falciformes (Figura 3), são menos flexíveis que as hemácias normais. As manifestações clínicas mais frequentes incluem crises dolorosas vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda e infecções bacterianas que levam a internações hospitalares e morte (LOUREIRO; ROZENFELD, 2005). 

 A persistência hereditária de hemoglobina fetal associada à HbS diminui a gravidade clínica da anemia falciforme. A hemoglobina fetal (HbF) é predominante na vida fetal, mas declina rapidamente após o 6° mê s de vida e representa em adultos menos de 1%, mas essa proporção pode ser maior em indivíduos falciformes para auxiliar no transporte de oxigênio (STEINBERG, 2006; SANTOS, 2009).

As manifestações clínicas que os pacientes falcêmicos apresentarão no decorrer da vida terminam por lesar progressivamente os diversos tecidos e órgãos, assim o acompanhamento ambulatorial visa avaliar periodicamente os diversos órgãos e sistemas, a fim de que precocemente sejam detectadas alterações, devendo ser ressaltado junto ao paciente e seus familiares sobre a necessidade da realização dos exames de rotina, uma vez que essas alterações podem se instalar de modo insidioso, sem expressão clínica exuberante (BRAGA, 2007).  

A detecção precoce da anemia falciforme permite o aconselhamento genético, evita custos para o sistema de saúde. Na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, custos com pacientes falciformes tais como, tratamento de infecções, de crises álgicas, profilaxia anti-infecciosa, sobrecarga de ferro, custo transfusional entre outros, podem ser evitados ou reduzidos. Embora a anemia falciforme tenha sido bastante estudada no Brasil em termos de frequência populacional e de manifestações clínicas, faz-se necessário um maior enfoque, visando uma maior compreensão dos mecanismos e efeitos ocasionados por essa enfermidade.


FONTE: https://www.faema.edu.br/revistas